Das Down-Syndrom oder auch Trisomie 21 wird durch ein zusätzliches Chromosom auf dem Chromosomenpaar 21 erzeugt. Die häufigste Vererbung geht durch die Mutter aus, auch wenn potenziell diese Anomalie auch durch den Vererbungsanteil des Vaters möglich ist. Geschätzt wird, dass jedes 650te Kind betroffen ist und momentan ca. 45 000 Menschen in Deutschland leben. Umso später die Schwangerschaft stattfindet, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit, dass diese Anomalie auftritt.
Bereits in der Schwangerschaft ist es möglich einen pränatalen Test durchführen zu lassen in Form einer Nackenfaltenvermessung sowie die Entnahme von Fruchtwasser und eine Chorionzottenbiopsie (Biopsie der Plazenta auf Genanomalien). Der FISH-Test ist hierbei ausschlaggebend, welcher vorrangig die Chromosomen 13,18 und 21 untersucht und nach 24 Stunden Ergebnisse liefert, während die Fruchtwasseruntersuchung bis zu 4 Wochen dauern kann bis zum Abschluss.
Trisomie 21 oder auch Down-Syndrom
Nach der Geburt müssen die Säuglinge vor allem im Bereich der Organe umfangreiche Diagnostik über sich ergehen lassen. Da Fehlbildungen bei Down-Syndrom keine Seltenheit sind, können so Problematiken frühzeitig erkannt und behoben werde. Die Lebenserwartung verlängert sich so in den meisten Fällen um das 3-Fache, wobei durch moderne Medizin die Lebenserwartung nur noch geringfügig unter der von gesunden Patienten liegt. Die geistige Entwicklung kann vollkommen unterschiedlich verlaufen und ist häufig nicht vorherbestimmbar. Häufig hängen Menschen mit Trisomie 21 vom Entwicklungsstand etwas zurück beziehungsweise treten Verzögerungen auf, dies gibt aber nur selten schon Rückschlüsse auf die spätere Erwachsenenleistung. Ein Großteil liegt bei IQ-Tests im Schnitt um die 50 (Normalwert ca. 100), dennoch sind viele in der Lage, mit wenig Unterstützung oder auch ganz selbstständig zu leben, auch Gemeinschaften und Wohngruppen sind keine Seltenheit. (Anmerkung: Es gibt auch Menschen mit Trisomie 21, welche geistig keine Einschränkung haben)
Menschen mit Down-Syndrom gelten als gesellige und sehr empathische Menschen, was eine Integration sehr vereinfacht. Das Durchführen leichter Arbeiten stellen keine größeren Probleme dar, auch schwere Arbeiten sind theoretisch geeignet, da aber viele eine Bindegewebsschwäche aufweisen können Gelenke viel schneller in Mitleidenschaft gezogen werden, warum hier eine regelmäßige Begutachtung durch einen Mediziner angeraten ist.
Feinmotorisch gibt es auch einige Besonderheiten zu beachten, da die Finger ein wenig kürzer sind und am kleinen durchaus nur zwei anstatt drei Gelenke vorhanden sein können.
Während viele vor der Pubertät noch zu Untergewicht neigen, kann sich dieses während oder nach dieser ändern. Eine leichte Adipositas ist nicht ungewöhnlich und wird nicht selten auch auf die veränderte Stoffwechsellage zurückgeführt.
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